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Síndrome de angelman
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A aquisição das Atividades de Vida Diário (AVD) é de suma importância pois, às vêzes, não há controle esfincteriano mesmo aos 8 anos, sendo que algumas não adquirem nunca o controle esfincteriano noturno. O comer e vestir-se são prejudicados pelos movimentos involuntários dos membros superiores, embora haja uma tendência à sua diminuição na adolescência.
A atividade de dormir é prejudicada pela hiperatividade e deve haver o cuidado especial na utilização de camas de baixa altura ou com proteç¨es, para que a criança não caia. Algumas famílias utilizam meia-porta, como forma de limitar a movimentação delas.
Embora com atraso de 1 a 3 anos, a maturidade sexual ocorre. Mesmo com o passar da idade permanecem com uma fisionomia de adolescentes e as características fenotípicas faciais tendem a se tornar mais marcantes. Alguns afetados desenvolvem a capacidade de falar algumas palavras e alguns poucos apresentam ecolalia retardada, onde podem até cantar trechos de músicas.
Embora não haja ainda trabalhos de significante "follow-up" de afetados com a SA, sabe-se que na adolescência e na idade adulta, nos poucos casos conhecidos, não demonstram ocorrência de maior frequência de patologias como pneumonia e outras infecções quando comparados com a população em geral.
DIAGNÓSTICO
O…
A atividade de dormir é prejudicada pela hiperatividade e deve haver o cuidado especial na utilização de camas de baixa altura ou com proteç¨es, para que a criança não caia. Algumas famílias utilizam meia-porta, como forma de limitar a movimentação delas.
Embora com atraso de 1 a 3 anos, a maturidade sexual ocorre. Mesmo com o passar da idade permanecem com uma fisionomia de adolescentes e as características fenotípicas faciais tendem a se tornar mais marcantes. Alguns afetados desenvolvem a capacidade de falar algumas palavras e alguns poucos apresentam ecolalia retardada, onde podem até cantar trechos de músicas.
Embora não haja ainda trabalhos de significante "follow-up" de afetados com a SA, sabe-se que na adolescência e na idade adulta, nos poucos casos conhecidos, não demonstram ocorrência de maior frequência de patologias como pneumonia e outras infecções quando comparados com a população em geral.
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