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Síndrome de angelman
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Outra possibilidade é quando há deleção do DNA (5). Também aqui o dignóstico será através de "estudos de DNA".
Um mecanismo ocasional, é quando há uma translocação com perda de material desta região, 15q.11-13.
Importante salientar que sòmente no primeiro e no último mecanismo haverá alteração citogenética, ou seja visível em microscópio. Porém, para tanto, é necessário que o exame seja realizado com técnica especial, em pró-metáfase onde o cromossoma "está comprido" (ainda não se condensou). Enquanto os cromossomas, em prometáfase exibem de 550 a 850 bandas, só visualizamos cerca de 400, quando preparado em metáfase. Tal questão é de importância prática para o clínico, pois êle deve solicitar a técnica de "cromossoma longo" ou em pró-metáfase para pesquisa de SA. Caso isto não seja mencionado, assim como a hipótese diagnóstica, certamente esta técnica não será executada o que poderá resultar em falso negativo para SA.
QUADRO CLÍNICO (6,7)
Não há prevalência de sexo entre os afetados. O diagnóstico clínico precoce é raro e difícil. O quadro clínico vai se evidenciando com o passar do tempo, tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da Síndrome.
O…
Um mecanismo ocasional, é quando há uma translocação com perda de material desta região, 15q.11-13.
Importante salientar que sòmente no primeiro e no último mecanismo haverá alteração citogenética, ou seja visível em microscópio. Porém, para tanto, é necessário que o exame seja realizado com técnica especial, em pró-metáfase onde o cromossoma "está comprido" (ainda não se condensou). Enquanto os cromossomas, em prometáfase exibem de 550 a 850 bandas, só visualizamos cerca de 400, quando preparado em metáfase. Tal questão é de importância prática para o clínico, pois êle deve solicitar a técnica de "cromossoma longo" ou em pró-metáfase para pesquisa de SA. Caso isto não seja mencionado, assim como a hipótese diagnóstica, certamente esta técnica não será executada o que poderá resultar em falso negativo para SA.
QUADRO CLÍNICO (6,7)
Não há prevalência de sexo entre os afetados. O diagnóstico clínico precoce é raro e difícil. O quadro clínico vai se evidenciando com o passar do tempo, tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da Síndrome.
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